在精准医疗概念的推动下，同一疾病在不同个体间存在的差异，将会影响临床医师用药准则的观念已被多数大众接受。而作为临床研究重要工具的二代测序(next generation sequence,NGS)，因价格快速降低，已加速运用于临床诊断。根据全球市场研究机构集邦咨询预估，NGS设备全球市场规模在2017年估计达到50亿美元，预计2025年可达约231亿美元，2017-2025年复合成长率(CAGR)为21.1%。
目前全球NGS测序技术的发展，仍以英、美两国为主要技术发展国家，美国以Illumina及Thermo Fisher Scientific两强为主，英国则以Oxford Nanopore technologies(三代测序技术)为发展亮点。而中国大陆则以华大基因BGI领军，除了已有自有品牌测序仪器问世外，也积极的布局测序服务市场，2018年初，illumina Inc.与Thermo Fisher Scientific在JP Morgan大会上携手合作共同布局研究用市场；illumina Inc.更在此时揭露的最新机型 iSeq100，试图将定序价格进一步降低，且更加符合临床应用场景的需求。
TrendForce生技产业分析师蔡尚磷指出，NGS技术具有高通量测序及高准确率两项优势，且NGS技术能将人体基因体的「模拟数据」转换成可操作、应用及分析的「数字数据」供临床研究人员应用；而数字化后的基因体数据便能与各临床数据数据库进行比对分析，便能够在临床上用来协助判断病人身上病灶（如肿瘤组织）的基因突变情况（如：突变序列改变状态），而可以在短时间内给予临床医师客观信息，用以支持后续处置及用药决策，进一步达到对每个病患采取不同处置及用药的精准医疗。
自2016年起迄今，FDA核准一系列以NGS技术为基础的体外诊断医材上市许可，建立NGS技术在临床应用发展IVD化的里程碑，同时也实现FDA落实基因诊断应用的承诺。2017年底，FDA核准Foundation Medicine的伴随性诊断套组Foundation One CDx，作为实体肿瘤用药的伴随性诊断医材，进一步确立NGS体外诊断应用的合法性。
NGS技术在临床应用中的场域，除了在第三方检测实验室中执行之外，也有越来越多医院的临床检验实验室，将NGS技术纳入临床检测应用的工具之中。随着临床上NGS技术应用越来越广，美国FDA医疗法规已明确规范基因测序应用的范畴，包含实验室开发的检测方法(Laboratory Developed Tests,LDTs)与体外检测(In Vitro Diagnosis,IVD)等两条明确的法规途径。目前中国大陆及台湾地区对于NGS的法规监管态度与美国的观点接近，实验室自建检测方法(LDTs)可用于合乎规范的临床实验室中，协助提供临床医疗人员进行疾病诊断；而这一系列市场环境的明确与法规成熟，使得NGS技术的临床应用将在未来几年快速发展。
未来NGS测序应用市场发展，将着眼于临床检体分析处理及测序后基因体信息的应用两大方向，其中严谨且符合临床应用规范的生物信息及医疗信息的需求将大增，也因此协助NGS技术测序的前端检体自动化处理平台，以及符合质量标准规范的检验实验室也将会是临床上NGS技术应用的重要支持系统。
关于NGS发展的详细信息请参见TrendForce「NGS发展趋势探讨在线研讨会」，在线研讨会观看网址：http://webinar.trendforce.cn/Biotech-Webinar-NGS-CDX-sc/index.html，观看时间至2018年8月31日。
相关文章
相关报告